En las comunidades humanas el apareamiento aleatorio puede no cumplirse por causas sociológicas o biológicas. En el primer escenario cabría destacar la (i) homogamia e (ii) hipergamia. La homogamia sería la unión o matrimonio, con su potencial descendencia, entre individuos con características socioculturales compartidas como religión, etnia o estatus socioeconómico (Parkinson y Drislane, 2002). La hipergamia serían matrimonios realizados con una contraparte con mayor poder económico, siendo este una de las principales razones para su realización. Este tipo de matrimonios serían más habituales en sociedades con una marcada estratificación social como las sociedades coloniales en América o la sociedad de castas en la India, aún vigente en la actualidad (véase la biografía de Phoolan Devi). En el escenario biológico, se hablaría de endogamia, la unión de dos individuos con una relación de parentesco. En sociedades estratificadas, la endogamia puede presentar ventajas económicas, presentando el matrimonio entre parientes ventajas como el desembolso de una menor dote o en cotas más elevadas de riqueza, que el patrimonio familiar permanezca en la familia (Ceballos y Álvarez, 2011).
Estratificación social en las sociedades coloniales. Ejemplar anónimo de una pintura de castas del siglo XVIII. Fuente: Wikipedia.
Plausiblemente, la endogamia sea una práctica que exista desde los orígenes del ser humano como especie, tanto en comunidades pequeñas y aisladas o debido a cuellos de botella (i.e. acusada reducción del número de individuos totales de una especie), como el que podría haber sufrido nuestra especie en el Pleistoceno hace unos 100 000 años (Gathorne-Hardy y Harcourt-Smith, 2003). Un cuello de botella podría conducir a un incremento de la endogamia por simple probabilidad. Desde la Edad Antigua hay constancia escrita de su empleo en diversos lugares. En Egipto el matrimonio entre hermanos era un recurso habitual en las dinastías reales, desde la época de los faraones (Scheidel, 1996) a la dinastía Ptolemaica, siendo a su vez practicada por otras dinastías del Período Helenístico de forma más puntual (D. Carney, 2010) debida a la concepción de pureza de la sangre y preservación de esta a lo largo de las generaciones (Aneni, 2019). Con el paso de los siglos en Europa, las uniones entre miembros de la propia realeza o realeza extranjera, principalmente con fines diplomáticos, siguieron estando a la orden del día, limitando el número de potenciales consortes y con ello la variabilidad genética a lo largo de las sucesivas generaciones. De hecho, en diferentes dinastías europeas, para los matrimonios entre dos personas de rango social desigual (i.e. matrimonio morganático) no se permitía que el cónyuge de menor estatus social y cualquier descendencia de esa unión heredase título, privilegio o propiedades de la contraparte de mayor rango. Esto se puede apreciar en el artículo XII de la Pragmática Sanción de 1776, sancionada por Carlos III:
«[…] en quanto á los efectos civiles, y en su virtud la muger ó el marido que cause la notable desigualdad, quedará privado de los títulos, honores y prerrogativas que le conceden las leyes de estos Reynos, ni sucederán los descendientes de este matrimonio en las tales dignidades, honores, vínculos ó bienes dimanados de la Corona, los que deberan recaer en las personas, á quienes en su defecto corresponda la sucesion ni podrán tampoco estos descendientes de dichos matrimonios desiguales usar de los apellidos y armas de la casa, de cuya sucesion quedan privados […]».
Fuente: https://legislacionespanola.leyderecho.org/pragmatica-sancion-de-1776/
Así se incrementó el parentesco existente entre diferentes miembros de la realeza europea. Además de los problemas clínicos asociados a la consanguinidad propiamente dicha, se facilitó la transmisión de mutaciones perjudiciales para ciertos genes como sucedió con la hemofilia, hasta el siglo pasado. En otras monarquías, como las existentes en Laos y Tailandia, los matrimonios entre parientes siguieron siendo empleados hasta la primera mitad del siglo XX (Evans, 2010).
Transmisión hereditaria de la hemofilia en Casas Reales europeas en el siglo XIX y XX. Remarcado en rojo, rama genealógica correspondiente a la dinastía de los Borbones españoles. Adaptado de: Aronova–Tiuntseva y Herreid, 1999.
Históricamente estas prácticas endogámicas también existieron en el pueblo llano, incluso entre hermanos. Esto ha sido atestiguado mediante registros oficiales del censo durante el período de dominación romana en Egipto, o fomentadas por tratados de diversas religiones como el zoroastrismo en lo que hoy sería el actual Irán (Scheidel, 1996). Si bien estas modalidades extremas de endogamia están extensamente prohibidas en la actualidad, no siendo toleradas por ninguna cultura (Harris, 2004) otras modalidades siguen estando presentes como sería la unión entre primos hermanos. En la actualidad, las parejas consanguíneas y su progenie representarían sobre el 10% de la población mundial (Bittles y Black, 2010), si bien su distribución no es homogénea. En los estudios existentes se considera como matrimonio consanguíneo aquel que se produce entre individuos cuyo grado de parentesco es de al menos primos segundos, resultando los efectos biológicos sobre la descendencia de uniones con un menor parentesco prácticamente inapreciables si se tomase como referencia uniones con ninguna relación de parentesco (Ceballos y Álvarez, 2011).
Prevalencia global de la consanguinidad. Se entienden como uniones consanguíneas aquellas con un parentesco de al menos primos segundos. Fuente: Global Consanguinity website.
La endogamia y los Austrias españoles
Atendiendo a la prevalencia a nivel global de uniones endogámicas, cuya frecuencia varía entre diferentes países según cultura, religión, legislación, etcétera; resulta de interés abordar sus potenciales consecuencias genéticas y clínicas y la utilidad de los Austrias españoles como laboratorio humano para evaluar los problemas que pueden encontrarse en comunidades con una elevada prevalencia de uniones endogámicas. Gracias a la precisa información genealógica de este linaje (16 generaciones consecutivas abarcando 500 años y más de 3000 individuos) se pudieron estimar los elevados coeficientes de consanguinidad adquiridos por sus integrantes (Álvarez y Ceballos, 2016) y asociar estos valores con registros históricos sobre su mortalidad infantil (relacionada positivamente con la consanguinidad; ver Fig.4 en el artículo de Álvarez et al., 2009), enfermedades padecidas y deformidades anatómicas como el prognatismo (Vilas et al., 2019), ya descritas por los cronistas de la época y representadas artísticamente.
Carlos V y Felipe II. Antonio Arias Fernández (1639-1640). Encuadrado en rojo, el característico prognatismo de los Austrias Españoles. Museo Nacional del Prado.
Como inciso genético, la descendencia de una unión consanguínea tiene una mayor probabilidad de ser homocigota para diferentes regiones del genoma (i.e. la misma información tanto por vía paterna como materna). El problema que se presenta es el incremento de la probabilidad de ser homocigota para alelos recesivos perjudiciales, aquellos que tienen que estar en ambos cromosomas homólogos para tener un efecto en el fenotipo de un individuo (e.g. presentar fibrosis quística). El coeficiente de consanguinidad (F), anteriormente mencionado, es una medida del grado de consanguinidad y varía desde el 0% hasta el 100%. Un individuo nacido de un enlace entre hermanos tendría un 25% de probabilidad de ser homocigoto para un gen dado (F= 25%) y sería una estimación de la homocigosis de su genoma completo. Estos niveles de consanguinidad pueden ser alcanzados también a través de sucesivas uniones endogámicas con relaciones de parentesco más lejanos (tío-sobrina, primos hermanos, primos segundos).
Representación de una pareja de cromosomas homólogos, paterno y materno respectivamente. Encuadrado en rojo, ejemplo de homocigosis con dos alelos recesivos para un determinado gen. Con los alelos recesivos se precisan dos copias iguales (i.e. uno de cada parental) para producir su fenotipo correspondiente. Fuente: https://i.stack.imgur.com/16QyG.jpg
En el caso de los Austrias españoles los niveles de consanguinidad alcanzaron, debido a su política matrimonial, sus mayores valores con Carlos II “el Hechizado” con un 25,4%, equivalente al que obtendría la descendencia de una unión entre hermanos carnales. Este monarca presentó a lo largo de su reinado un sinfín de dolencias, siendo incapaz de engendrar descendencia a pesar de contraer matrimonio dos veces (Álvarez y Ceballos, 2016). Su muerte prematura a los 39 años condujo a la extinción del linaje más poderoso en aquel momento y en un problema sucesorio que desembocó en la sangrienta Guerra de Sucesión española (1701-1715).
Pedigrí de los Austrias españoles y sus correspondientes coeficientes de consanguinidad (entre paréntesis). Fuente: Álvarez et al., 2009.
Conclusión
En este microensayo se ha mostrado la apertura de nuevos campos de investigación al combinarse diferentes disciplinas. La Historia, aportando información genealógica que permitió la reconstrucción de pedigríes; el registro de dolencias y enfermedades que motivó la búsqueda de posibles genes implicados en las enfermedades padecidas por integrantes de esta dinastía (ver Álvarez y Ceballos, 2016); y como fuente de ideas e inspiración para nuevas investigaciones genéticas que puedan tener efectos positivos en la sociedad contemporánea. Por otro lado, la Biología proporcionando una visión más holística de la Historia, aportando nuevas causas a consecuencias ya descritas.
Todo es conocimiento, usemos todo para conocer.
Bibliografía
- Álvarez, G., y Ceballos, F. C. (2016). El hechizo genético de los Austrias. Nova Acta Científica Compostelana (Bioloxía), 23, 1–8.
- Álvarez, G., Ceballos, F. C., y Quinteiro, C. (2009). The role of inbreeding in the extinction of a European royal dynasty. PLoS ONE, 4(4), 1–7. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0005174
- Aneni, M. (2019). Kin Endogamy and the Blood Taint in Ancient Egypt and Nigeria. AFRREV IJAH: An International Journal Of Arts And Humanities, 8(1), 33. https://doi.org/10.4314/ijah.v8i1.4
- Aronova–Tiuntseva and Herreid. (1999). Hemophilia: The Royal Disease, University at Buffalo, State University of New York.
- Bittles, A. H., y Black, M. L. (2010). Consanguinity, human evolution, and complex diseases. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 107(SUPPL. 1), 1779–1786. https://doi.org/10.1073/pnas.0906079106
- Ceballos, F. C., y Álvarez, G. (2011). La genética de los matrimonios consanguíneos. Dendra Médica. Revista de Humanidades, 10(2), 160–176.
- Carney, E. (2010). Being royal and female in the early hellenistic period. In A. Erskine y L. Llewellyn-Jones, Creating a Hellenistic World (1st ed., pp. 202-205). Classical Press of Wales.
- Evans, G. (2010). When brother-sister marriage becomes incest. Australian Journal of Anthropology, 21(2), 228–245. https://doi.org/10.1111/j.1757-6547.2010.00080.x
- Gathorne-Hardy, F. J., y Harcourt-Smith, W. E. H. (2003). The super-eruption of Toba, did it cause a human bottleneck? Journal of Human Evolution, 45(3), 227–230. https://doi.org/10.1016/S0047-2484(03)00105-2
- Harris, M. (2004). Antropología Cultural. Alianza Editorial.
- Parkinson, G. y Drislane, R. (2002). Homogamy. Online Dictionary of the Social Sciences. [online] bitbucket.icaap.org. Disponible en: http://bitbucket.icaap.org [Consultado 22 Feb. 2020].
- Scheidel, W. (1996). Brother-sister and parent-child marriage outside royal families in ancient egypt and iran: A challenge to the sociobiological view of incest avoidance? Ethology and Sociobiology, 17(5), 319–340. https://doi.org/10.1016/S0162-3095(96)00074-X
- Vilas, R., Ceballos, F. C., Al-Soufi, L., González-García, R., Moreno, C., Moreno, M., Villanueva, L., Ruiz, L., Mateos, J., González, D., Ruiz, J., Cinza, A., Monje, F., y Álvarez, G. (2019). Is the “Habsburg jaw” related to inbreeding? Annals of Human Biology, 46(7–8), 553–561. https://doi.org/10.1080/03014460.2019.1687752
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